Syndroom van Klinefelter
Het Syndroom van Klinefelter of Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening bij de man waarbij hij in zijn cellen tenminste een X-chromosoom te veel heeft. Het syndroom komt in meer varianten voor, waarvan de eenvoudigste 47,XXY-karyotype heet, dat wil zeggen dat er 47 chromosomen per cel zijn waarvan XXY de geslachtchromosomen zijn. Deze variant wordt daarom ook wel het XXY syndroom genoemd. De Klinefelter varianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen teveel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 500 à 1000 mannelijke geboortes.
0 sites in Syndroom van Klinefelter